La FIV peut-elle détecter le syndrome de Down?

La FIV peut-elle prévenir le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est le résultat d’une anomalie génétique et il est actuellement impossible de le gérer ou de le soigner. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, la FIV à Chypre aide les futurs parents à prévenir le désordre génétique causé par une division cellulaire anormale donnant lieu à une copie complète ou partielle du chromosome 21. Grâce aux progrès de la technologie de l’ADN, la FIV à  Chypre peut détecter divers troubles génétiques avant naissance, ce qui donne aux parents la possibilité d’avoir un enfant biologique et en bonne santé.

Les tests génétiques préimplantatoires font référence à deux types de tests pouvant être effectués sur des embryons au cours de la FIV: le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) à Chypre et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) à Chypre. Outre ces tests, la clinique euroCARE IVF située à Chypre du nord peut effectuer un test d’hybridation génomique comparative (Array CGH) d’Array, qui consiste à tester l’ensemble des 22 jeux de chromosomes plus les chromosomes sexuels (XX / XY).

Nos spécialistes de la fertilité à Chypre effectuent ces tests pour déterminer si des embryons sont affectés par des mutations génétiques, telles que le syndrome de Down, qui provoque souvent un échec de l’implantation et une fausse couche. Les embryons présentant un syndrome de Down sont exclus du transfert d’embryons pendant le traitement par FIV.

PGS, PGD et Array CGH sont combinés avec ;la FIV à Chypre, et  ils réduisent le risque de fausse couche et augmentent les chances de réussite de la grossesse.

Le Test génétique PGS à Chypre

L e PGS (dépistage génétique préimplantatoire àChypre est un test génétique qui analyse les cellules de l’embryon pour déterminer s’il existe un nombre normal de chromosomes (euploïdie). Une division anormale de spermatozoïdes ou d’ovocytes peut amener un embryon à avoir un chromosome de plus ou un chromosome de moins dans les cellules. Si un embryon manque d’un chromosome (monosomie) ou en a un supplémentaire (trisomie), cela s’appelle une aneuploïdie.

La trisomie du chromosome 21 peut entraîner le syndrome de Down chez les enfants (trisomie 21). Le syndrome de Down affecte 1 à 700 naissances dans le monde.

Les futurs parents peuvent choisir le PGS à chypre pour empêcher l’implantation d’embryons atteints de trisomie 21.

Le PGS à Chypre est-il bénéfique pour les futurs parents ?

Les futurs parents devraient faire le PGS à Chypre s’ils risquent de transmettre un trouble génétique à leurs enfants. Les autres bon candidats pour faire le test sont :

• Les Couples ayant déjà eu un enfant atteint du syndrome de Down.
• Les Femmes ayant subi deux pertes de grossesse ou plus (fausses couches récurrentes).
• Les Femmes ayant subi un échec d’implantation.
• Les femmes diagnostiquées avec une infertilité inexpliquée.
• Les Femmes de plus de 35 ans.

Le PGS permet notre embryologiste d’évaluer la composition chromosomique des embryons et de les hiérarchiser en fonction de leur qualité. Seuls les embryons chromosomiques normaux (euploïdes) seront utilisés pour le transfert d’embryons.

Le test PGS est-il précis?

Le test PGS est une technologie très avancée avec un taux de précision de 97%. Les taux de réussite des PGS à Chypre atteignent 75% chez les femmes de moins de 35 ans. De plus, les femmes après l’âge de 40 ans qui choisissent de subir un test PGS au cours de la FIV à Chypre peuvent réduire le risque de fausse couche de plus de 45%.

Le Test génétique DPI à Chypre

DPI (diagnostic génétique préimplantatoire) à Chypre analyse les embryons à la recherche de mutations génétiques spécifiques que l’un ou les deux futurs parents  sont porteurs ou susceptibles de les portés. Des antécédents familiaux de syndrome de Down chez l’un des parents ou chez les deux parents peuvent accroître la probabilité qu’un enfant naisse avec la même mutation génétique.

L’objectif ultime de DPIà  Chypre est de ne sélectionner que des embryons  avec des chromosomes«normaux» à transférer. Cela augmente les chances d’avoir des enfants sans syndrome de Down.

Quand le test DPI est-il effectué?

Le test DPI est réalisé pour les futurs parents atteints d’une maladie génétique connue ou porteurs d’une maladie génétique qui souhaitent éviter d’avoir un enfant né de cette maladie. Le test DPI est également recommandé pour les couples présentant d’autres anomalies génétiques connues, les femmes ayant échoué plusieurs fois par la FIV et les femmes ayant subi plusieurs fausses couches pour une cause génétique ou inconnue.

Outre le syndrome de Down, le test DPI permet de détecter d’autres troubles génétiques courants tels que:

• L’anémie falciforme.
• Dystrophie musculaire.
• Fibrose kystique.
• BRCA1 et BRCA2 mutations.
• Syndrome de X-fragile.
• La maladie de Tay-Sachs.

Lors du test DPI, notre embryologiste euroCARE IVF examinera la structure génétique de chaque embryon et choisira uniquement des embryons exempts de maladie et génétiquement normaux. Seuls les embryons sains seront transférés.

LeTableau hybridation génomique comparative (CGH array) à Chypre

Le Tableau hybridation génomique comparative (CGH array)à Chypre est un type de test génétique utilisé lors de la FIV à Chypre qui examine les 22 jeux de chromosomes plus les chromosomes sexuels (XX / XY). Il s’agit d’un test génétique plus détaillé pouvant être effectué sur des embryons créés par FIV. Cette procédure est nécessaire si notre embryologiste soupçonne que les embryons peuvent contenir une différence en termes de gains ou de pertes de chromosomes.

Analyse  de la CGH Array

Au cinquième jour du développement de l’embryon, quelques cellules seront prélevées dans notre laboratoire pour l’analyse Array CGH. Le même jour, les embryons seront congelés en toute sécurité. Au cours del’ Array CGH à la clinique euroCARE IVF, deux échantillons d’ADN génomique provenant de deux sources étroitement apparentées sont comparés pour identifier les anomalies du nombre de chromosomes. En même temps, la femme prendra des médicaments pour préparer son utérus en vue de son implantation. Une fois que les résultats du test seront disponibles, généralement un à deux mois plus tard, un transfert d’embryons sera programmé dans notre centre de traitement de la fertilité à Chypre. Une fois la sélection effectuée, seul le ou les meilleurs embryons seront transférés dans l’utérus de la femme.

PGS Chypre vs PGD à Chypre

PGS ou DPI pour la FIV? Le PGS et le DPI sont deux tests génétiques qui ont beaucoup en commun, mais qui sont également différents à bien des égards:

• Procédure: Le PGS et le DPI suivent la même procédure sauf pour la première étape – la biopsie d’embryon. Au cours du DPI, la biopsie est effectuée le troisième jour après la fécondation. Lors du test PGS, la biopsie est au stade du blastocyste du développement de l’embryon. Quelques cellules sont extraites des embryons pour analyse en laboratoire. Les embryons seront congelés pendant la procédure. Avant le transfert, les embryons congelés sont décongelés et transférés sous forme d’embryons frais.
• Analyse des chromosomes: Le DPI à Chypre examine les embryons pour une condition génétique spécifique de seulement 5 chromosomes. Avec le test PGS, les 24 chromosomes sont analysés dans notre laboratoire pour détecter d’éventuelles anomalies.

Quels sont les risques des tests génétiques?

Les risques pour la santé des enfants nés après un test PGS ou DPI ne sont pas différents des risques pour la santé associés à la FIV. Il est généralement recommandé que la patiente subisse un test prénatal supplémentaire pendant sa grossesse pour confirmer les résultats du test PGS ou DPI.

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Les gènes humains déterminent la manière dont le corps apparaît et fonctionne. Le syndrome de Down est un trouble génétique causé par la présence d’une copie extra complète ou partielle du chromosome 21. Ce chromosome supplémentaire modifie le cours du développement et entraîne les caractéristiques physiques associées au syndrome de Down.

Le syndrome de Down entraîne une série de problèmes qui affectent l’enfant mentalement et physiquement. De gravité variable selon les individus, le syndrome de Down peut provoquer une déficience intellectuelle et des retards de développement. Le syndrome de Down est une condition à vie sans guérison.

Le syndrome de Down est le trouble chromosomique génétique le plus courant et la cause de troubles d’apprentissage chez les enfants. Il provoque également d’autres anomalies médicales, notamment des troubles cardiaques et gastro-intestinaux.

Symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est associé à certains problèmes intellectuels et de développement pouvant être légers, modérés ou graves.

• Symptômes intellectuels
• Capacité d’attention limittée
• Jugement pauvre
• Comportement impulsif
• Apprentissage lent
• Retard de développement du langage et de la parole

Symptômes physiques
Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down ont des traits faciaux distincts. Certaines des fonctionnalités les plus courantes comprennent:

• Visage aplati
• Petite tête
• Cou court
• Des yeux qui penchent vers le haut
• Oreilles inhabituellement formées ou petites
• Larges mains courtes avec un seul pli dans la paume
• Doigts et mains et pieds relativement petits
• De minuscules taches blanches sur la partie colorée (iris) de l’œil, appelées taches de Brushfield
• Faible hauteur

Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent avoir une taille moyenne, mais ils grandissent généralement lentement et restent plus courts que les autres enfants du même âge

Des handicaps intellectuels

La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont une déficience cognitive légère à modérée. La langue est retardée et la mémoire à court et à long terme est affectée.

Troubles médicaux associés au syndrome de Down

Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru de développer divers autres problèmes de santé, notamment:

• Malformations cardiaques congénitales. Les enfants atteints du syndrome de Down naissent généralement avec un type de malformation cardiaque congénitale pouvant nécessiter une intervention chirurgicale à un âge précoce.
• Maladie gastro-intestinale. Ceux-ci peuvent inclure des anomalies des intestins, de l’œsophage, de la trachée et de l’anus. Elle implique également le risque de développer des problèmes digestifs, tels que blocage gastro-intestinal, brûlures d’estomac ou maladie cœliaque.
• Maladie auto-immune. Les enfants atteints du syndrome de Down courent un risque accru de développer des troubles auto-immuns, certaines formes de cancer et une pneumonie.
• Troubles du sommeil. L’apnée du sommeil est un trouble grave du sommeil où la respiration s’arrête et commence dans un cycle répétitif continu. Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un plus grand risque de développer une apnée grave du sommeil.
• Obésité. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont plus tendance à être obèses que les personnes non atteintes.
• Problèmes de colonne vertébrale. Certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être atteintes de malformations congénitales de la colonne vertébrale qui les rendent instables et les exposent à un risque de blessure grave en cas de surextension du cou.
• Leucémie. Les jeunes enfants atteints du syndrome de Down ont un risque accru de leucémie.
• Trouble cognitif. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque considérablement accru de démence après 50 ans. Le syndrome de Down augmente également le risque de maladie d’Alzheimer.
• D’autres problèmes. Le syndrome de Down peut également être associé à d’autres problèmes de santé, notamment l’autisme, des problèmes d’hormones ou de glandes, des problèmes dentaires, des convulsions, des otites et des problèmes d’audition ou de vision.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est causé par le fait d’avoir trois copies du chromosome 21, plutôt que les deux habituelles. Les parents de l’enfant affecté sont généralement génétiquement normaux. Les parents qui ont un enfant atteint du syndrome de Down ont un risque d’environ 1% d’avoir un deuxième enfant atteint du syndrome.

Le syndrome de Down est-il génétique?

Dans la plupart des cas de syndrome de Down ne sont pas hérités. Seul le syndrome de Down par translocation peut parfois être transmis à l’enfant. Le syndrome est généralement causé par une erreur de division cellulaire antérieure ou postérieure à la conception.

Types de syndrome de Down

L’une des trois variations génétiques peut causer le syndrome de Down:

• Trisomie 21. Le syndrome de Down est le plus souvent causé par la trisomie 21, également connue par le caryotype 47, XX, + 21 pour les femmes et 47, XY, + 21 pour les hommes. La trisomie 21 correspond à une copie supplémentaire du chromosome 21 au lieu des deux copies habituelles. En conséquence, le bébé a 47 chromosomes dans toutes les cellules par rapport à la normale 46. Cela peut être dû à une division cellulaire anormale au cours du développement de l’ovule ou du sperme. La trisomie 21 survient dans 95% des cas.
• Syndrome de Down mosaïque. Dans le syndrome de Down, le mosaïcisme signifie que certaines cellules du corps ont la trisomie 21 et que les autres ont le nombre typique de chromosomes. Le mosaïcisme est causé par une division cellulaire anormale après la fécondation. Le syndrome de Mosaic Down est une maladie rare qui survient dans 2,5% des cas.
• Translocation Syndrome de Down. Le chromosome 21 supplémentaire peut également être dû à une translocation Robertsonienne (gènes réarrangés) dans 2 à 4% des cas. Dans ce cas, le bras long du chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, souvent le chromosome 14. Il peut s’agir d’une nouvelle mutation génétique ou déjà présente chez l’un des parents. Le parent présentant une telle mutation est généralement normal à la fois physiquement et mentalement, mais a un risque plus élevé de produire un ovule ou un spermatozoïde avec un chromosome 21 supplémentaire. La translocation se produit avant ou pendant la conception. Ces enfants ont les deux copies habituelles du chromosome 21, mais ils ont également un chromosome 21 attaché à un autre chromosome dans leur corps. Ce type de syndrome de Down n’est pas lié à l’âge de la mère. Les enfants peuvent ou non être atteints du syndrome de Down, mais ils ont un risque plus élevé de transmettre la mutation à leurs enfants. Ceci est connu comme le syndrome de Down familial.

Facteurs de risque du syndrome de Down

Certains des facteurs de risque du syndrome de Down incluent:

• Translocation génétique pour le syndrome de Down. Si l’un des parents ou les deux sont affectés par une translocation génétique (réarrangement de gènes) associée au syndrome de Down ou en sont porteurs, ils sont plus susceptibles d’avoir des enfants nés avec le syndrome.
• Grossesse précédente affectée par le syndrome de Down. Les parents qui ont un enfant atteint du syndrome de Down ont plus de chances de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down.

Conclusion

Au cours de la FIV à Chypre, les couples peuvent choisir de subir le test PGS, DPI ou Array CGH pour identifier les anomalies génétiques des embryons, telles que le syndrome de Down. Cela permet d’utiliser uniquement des embryons exempts de défauts génétiques pour le transfert d’embryons par FIV.

Ces tests génétiques ont deux avantages importants:

• Empêcher la transmission de troubles génétiques à l’enfant.
• Augmentation des chances d’une grossesse en santé et d’une naissance réussie par FIV à Chypre.

Si vous souhaitez en savoir plus sur les tests génétiques proposés par euroCARE IVF à Chypre Nord, consultez nos spécialistes de la fertilité pour discuter des options disponibles.