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Les techniques de dépistage génétique sont les progrès technologiques qui ont changé la fécondation in vitro (FIV) à Chypre. Les techniques examinent la structure génétique des embryons et détectent un certain nombre d’anomalies.
Lorsqu’elles sont associées à la FIV, elles diminuent le risque de fausse couche et augmentent les chances de réussite de la grossesse.
Le PGS (dépistage génétique préimplantatoire) et le DPI (diagnostic génétique préimplantatoire) Chypre sont des tests génétiques qui ont rendu la FIV plus efficace que jamais ! Les traitements de procréation assistée sont devenus plus efficaces dans le traitement de l’infertilité et les troubles génétiques. Les couples et les individus affectés par un trouble génétique ont la possibilité de concevoir un enfant non porteur de ce trouble.
PGS et PGD sont parfois utilisés de manière interchangeable. Ce sont deux tests différents utilisés en conjonction avec la FIV.
En quoi consiste le PGS ?
Le PGS (Le diagnostic génétique préimplantatoire) est un test génétique qui dépiste les embryons pour détecter les anomalies chromosomiques (aneuploïdie).
L’aneuploïdie caractérise un embryon qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes (un en plus ou un moins). En conséquence, il a 45 ou 47 chromosomes au lieu des 46. De nombreuses études ont montré qu’une forte proportion d’ovules humains est affectée par l’aneuploïdie. Le phénomène est lié à l’âge des femmes. Chez les femmes âgées de plus de 40 ans, la moitié des ovules obtenus suite à la ponction présentent des anomalies chromosomiques. Les embryons sont également affectés par des facteurs d’origine masculins. Le taux d’aneuploïdie de sperme normal varie entre 6 à 7%. En cas d’azoospermie sévère, elle peut atteindre un niveau supérieur.
Les aneuploïdies de l’embryon sont l’origine de fausse couche, l’échec des cycles de FIV et les malformations congénitales. En fait, 80% de toutes les fausses couches sont le résultat des anomalies chromosomiques dans les embryons. Les échecs d’implantation peuvent également être le résultat d’un arrêt de croissance ou d’une dégénérescence d’embryons défectueux.
La fréquence élevée de l’aneuploïdies de l’embryon et les résultats négatifs associés à leur transfert ont prouvé la nécessité de transféré seulement les embryons sans anomalies.
Le PGS analyse la composition chromosomique des embryons et évalue leur qualité. Seuls les embryons normaux sur le plan chromosomique (euploïde) seront transférés dans l’utérus de la mère. Des études ont montré que la PGS réalisée aux jours 5 et 6 du développement embryonnaire peut entraîner des taux de grossesse> 75%
Le PGS est recommandé pour qui ?
Le PGS est généralement recommandé pour :
• Femmes âgées plus de 35 ans ;
• Les femmes qui ont fait une fausse couche ;
• Les femmes avec plusieurs cycles de FIV échoués ;
• Hommes souffrant d’azoospermies ;
• Femmes ayant eu une grossesse précédente affectées par une aneuploïdie ;
• Les couples qui souhaitent un bébé d’un sexe bien particulier.
Les étapes du PGS ?
L’embryologiste prélève quelques cellules des embryons à J3 / J5 de leur développement. L’ADN de ces cellules sera analysé pour identifier les anomalies chromosomiques. Les embryons seront classés en fonction de leur qualité. Seuls les meilleurs embryons seront transférés. À ce stade, l’embryologiste peut déterminer le sexe (sexe) des embryons. Si les parents souhaitent faire l’équilibre de leur famille, seuls les embryons du sexe souhaité seront transférés dans l’utérus de la mère.
Voici un aperçu du processus du PGS :
Avantages du PGS
Le PGS détecte les anomalies chromosomiques dans les embryons qui peuvent entraîner des maladies génétiques chez le bébé. Il s’agit de la dystrophie musculaire, de l’anémie falciforme, de la fibrose kystique et de Tay-Sachs. Le PGS peut également détecter des conditions génétiques telles que la trisomie 21 (syndrome de Down) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards).
Le PGS améliore-t-il les taux de réussite de la FIV ?
La plupart des échecs de la FIV sont le résultat de la mauvaise qualité des ovules. Dans la FIV, la mauvaise qualité des ovules est associée à des taux de réussite inférieurs et à des échecs d’implantation.
La précision du PGS est de > 97%. Les taux de réussite de la FIV avec PGS peuvent atteindre 70%. Une étude a révélé que le PGS peut réduire le risque de fausse couche chez les femmes âgées de plus de 40 ans jusqu’à 45,5%.
Inconvénients du PGS
Une limite principale du PGS est la présence de mosaïcisme dans les embryons en développement. Le mosaïcisme est la condition dans laquelle différentes cellules d’un embryon ont des nombres ou des arrangements de chromosomes différents. En moyenne, environ 50% des embryons au stade du clivage présentent un mosaïcisme. C’est la raison pour laquelle certaines cliniques de fertilité effectuent le test au stade blastocyste. Le mosaïcisme est significativement plus faible dans les embryons de blastocystes. Selon les statistiques, le taux de diagnostic erroné de PGS est d’environ 5% par embryon.
En quoi consiste le DPI ?
Le DPI est un test génétique qui permet de détecter la présence d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le DPI est l’une des meilleures techniques pour empêcher la transmission de troubles génétiques à l’enfant. Le but ultime du diagnostic génétique est de sélectionner le ou les meilleurs embryons pour les transférés dans l’utérus de la femme.
Le DPI est recommandé pour qui ?
Le DPI est généralement recommandé pour :
• Femmes âgées de plus de 35 ans ;
• Porteurs de troubles génétiques liés au genre ;
• Porteurs de défauts monogéniques
• Femmes affectées souffrantes de troubles chromosomiques ;
• Les femmes qui ont une fausse couche récurrente.
Les étapes du DPI ?
Le DPI commence par retirer plusieurs cellules des embryons J 3/ J5 après la fécondation. L’ADN de ces cellules est ensuite criblé pour détecter les gènes défectueux. Le processus peut prendre quelques semaines. Une fois les résultats sont disponibles, seuls les embryons génétiquement sains seront transférés dans l’utérus de la mère.
Avantages du DPI
Le DPI est un test alternatif aux tests de diagnostic prénatal. Les couples évitent la détresse d’un diagnostic tardif dans une grossesse déjà établie.
De plus, le DPI offre une alternative à l’interruption de grossesse en cas de découverte d’un trouble génétique dans l’embryon. L’avantage du DPI est qu’il est effectué avant le transfert d’embryon.
Enfin, les couples atteints d’une maladie génétique peuvent avoir un enfant sans anomalies biologiques. Les futurs parents atteints d’un trouble génétique peuvent éviter l’adoption, le don d’embryons, la maternité de substitution ou renoncé à avoir un enfant. Le DPI permet désormais à ces couples d’avoir un bébé non affecté par des anomalies génétiques.
Quel est le taux de précision du DPI ?
LE DPI approche une précision de 100%. En raison du mosaïcisme chromosomique dans les embryons, seulement dans un petit nombre de cas, le DPI génère un diagnostic incorrect. Cependant, les centres de FIV ont optimisé les résultats du DPI en effectuant le test au stade blastocyste du développement embryonnaire.
À quoi sert le DPI ?
Plus de 400 troubles génétiques sont détectables avec le DPI. Les troubles génétiques les plus courantes chez les embryons sont :
• Fibrose kystique
• La maladie de Tay-Sachs
• Atrophie musculaire spinale (SMA)
• Hémophilie
• Drépanocytose
• Dystrophie musculaire de Duchenne
• Thalassémie
Le DPI est également une option pour les parents qui ont un cancer du sein héréditaire. Les femmes affectées par les gènes BRCA1 et BRCA2 ont 60 à 80% de chances de développer un cancer du sein. Le DPI peut détecter ces gènes dès le début et empêcher leur transmission à la progéniture.
Inconvénients du DPI
Une longue étude a suggéré que les risques associés au DPI étaient les mêmes que pour la FIV. Ces derniers sont les suivants : un faible poids à la naissance, une naissance prématurée, une fausse couche et une grossesse extra-utérine.
Le test ne peut pas éliminer complètement le risque de développer un trouble génétique au cours de la vie. Certains troubles et maladies génétiques génèrent des symptômes à un âge avancé
De plus, le DPI ne peut pas remplacer les tests prénataux pendant la grossesse. Si le médecin soupçonne que le bébé est à risque, des tests supplémentaires sont nécessaires pour vérifier la santé du bébé.
Enfin, le DPI est controversé parce que les gens croient que la destruction d’embryons signifie que les centres de FIV détruisent un être humain. Le diagnostic génétique est en outre compromis par les attitudes négatives à l’égard de la sélection des sexes.
Quelle est la différence entre DPI et PGS ?
Le PGS évalue le statut chromosomique des embryons durant la FIV. Le test détecte des conditions génétiques telles que la trisomie 21 (syndrome de Down) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards).
Le DPI permet de détecter la présence d’éventuelles anomalies génétiques dans l’embryon, suite à l’attente de l’un ou les deux des parents par cette anomalie. Le DPI peut détecter des troubles monogéniques et des translocations chromosomiques (réarrangements de parties de chromosomes). Certains des troubles détectables avec le DPI sont : la dystrophie musculaire, l’anémie falciforme, la fibrose kystique et Tay-Sachs.
Une autre différence est que le PGS est utilisé pour la sélection des sexes à Chypre. La sélection selon le sexe (gendre) est offerte aux couples qui souhaitent faire l’équilibre dans leur famille. La PGS est également une option pour les patientes qui ont eu de multiples pertes de grossesse dans le passé (fausse couche récurrente).
Conclusion
Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de troubles génétiques ou si vous êtes à un âge maternel avancé, il est recommandé de faire des tests génétiques durant votre cycle FIV Chypre. Chacun des tests a son but et chacun a ses limites. Aucun test n’est précis à 100%.
Le plus grand avantage des tests génétiques est cependant la possibilité d’avoir un enfant sans anomalie biologiques. Cet avantage l’emporte sur les inconvénients communs associés au DPI et au PGS.
Selon les circonstances, votre médecin de fertilité vous recommande un DPI ou un PGS.
Réferences:
https://fr.wikipedia.org/wiki/Aneuplo%C3%AFdie
www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)00444-X/fulltext
www.researchgate.net/publication/5911616_Role_of_Aneuploidy_on_Embryo_Implantation
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3888082
www.fertstert.org/article/S0015-0282(16)61852-6/fulltext
www.fertstert.org/article/S0015-0282(15)02006-3/fulltext
americanpregnancy.org/infertility/preimplantation-genetic-diagnosis